Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη και με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό DNA.
Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο να πάσχει από χρωμοσωμική ανωμαλία. Η μέθοδος βασίστηκε στην ανακάλυψη του καθηγητή Dennis Lo και των συνεργατών του, ότι στο υλικό DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυικού DNA, η οποία μπορεί μέσα σε λίγες μέρες να ποσοτικοποιήσει εκατομμύρια τμήματα ελεύθερου DNA και να δώσει αποτελέσματα με μεγάλη ευαισθησία .
Το test ανιχνεύει τις συχνότερες ανωμαλίες :
- Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21).
- Σύνδρομο Edward’s (Τρισωμία 18).
- Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13).
Ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα:
- Σύνδρομο Turner (ΧΟ).
- Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Τριπλό Χ ή Υπερθήλυ (ΧΧΧ).
- Σύνδρομο Jacobs (XYY).
- Το φύλο του εμβρύου.
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωματική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις , όπως η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση (16 η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1%. Η μέθοδος δεν απαιτεί επέμβαση καθώς γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος, είναι δηλαδή ασφαλές για την έγκυο μητέρα και το έμβρυο.
Αξιοπιστία της εξέτασης.
Ανιχνεύονται τα 99-99,5% των εμβρύων με τρισωμία 21, 98-99.6% των εμβρύων με τρισωμία 18 και το 80-100% εκείνων με τρισωμία 13.
Πότε μπορεί να γίνει η εξέταση και τι απαιτείται;
Μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10 η εβδομάδα κύησης. Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα συνήθως από 3 ημέρες εώς 2 εβδομάδες ανάλογα το είδος του test. Εάν η εξέταση δείξει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει τρισωμία 21,18 ή 13 δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει σίγουρα ένα από αυτά τα σύνδρομα. Σε αυτή την περίπτωση ενδείκνυται περαιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.
