Για πολλά χρόνια οι προγεννητικοί έλεγχοι ήταν περιορισμένοι. Η επιλογή ήταν μεταξύ είτε ελέγχου χαμηλής ακρίβειας με μικρό κίνδυνο, είτε επεμβατικής μεθόδου υψηλής ακρίβειας αλλά με υπαρκτό κίνδυνο για την εγκυμοσύνη.
Τώρα όμως είναι διαθέσιμο ένα σημαντικό συμπληρωματικό test, το οποίο υπολογίζει την σχετική ποσότητα χρωμοσωμικού υλικού στο μητρικό αίμα. Αυτό μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα κύησης και χωρίς τον πιθανό κίνδυνο που συνοδεύει τις επεμβατικές διαδικασίες.
Μερικά από αυτά που ερευνά το test είναι:
- Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
- Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
- Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
- Σύνδρομο Turner (X)
- Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
- Σύνδρομο τριπλού Χ (ΧΧΧ) και
- Σύνδρομο (ΧΧΥ)
Κάθε γυναίκα μπορεί να έχει εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία, υγιείς γυναίκες, μητέρες κάθε ηλικίας και καταγωγής μπορεί να εμπίπτουν στην κατηγορία υψηλής επικινδυνότητας. Δεν υπάρχει τίποτε που μπορεί να κάνει ο γονέας για να προκαλέσει ή να αποφύγει μια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Συγκεκριμένοι παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα μίας εγκυμοσύνης με χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι:
- Προχωρημένη μητρική ηλικία.
- Οικογενειακό ιστορικό με χρωμοχωμικές ανωμαλίες.
- Υπερηχογραφικά ευρήματα που υποδεικνύουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Θετικός βιοχημικός έλεγχος.
Είναι σημαντικό όμως να γνωρίζετε ότι αν και η συζήτηση για την πιθανότητα κινδύνων σε μια εγκυμοσύνη είναι απαραίτητη, οι περισσότερες εγκυμοσύνες εξελίσσονται απολύτως φυσιολογικά.
