Τα χρωμοσώματα είναι δομές μέσα στα κύτταρα. Περιέχουν γονίδια τα οποία καθοδηγούν το σώμα πώς να μεγαλώσει και να αναπτυχθεί. Κληρονομούμε τα γονίδια από τον πατέρα και την μητέρα. Η πλειοψηφία των ανθρώπων έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων το καθένα έχει χιλιάδες γονίδια. Τα πρώτα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτόσωμα και είναι κοινά σε άνδρες και γυναίκες. Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων συνδέεται με το φύλο- το Χ και το Υ χρωμόσωμα. Οι γυναίκες έχουν συνήθως δύο Χ χρωμοσώματα ενώ οι άνδρες έχουν ένα Χ κι ένα Υ. Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με ένα επιπλέον ή λιγότερο χρωμόσωμα. Η ύπαρξη τριπλού χρωμοσώματος αντί για δύο είναι γνωστή ως τρισωμία.

Οι πλέον κοινές εμβρυικές τρισωμίες είναι:

• η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down )
• η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και
• η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Επίσης, είναι πιθανή η έλλειψη ή επιπλέον ύπαρξη φυλετικού χρωμοσώματος. Ένας ανώμαλος αριθμός χρωμοσωμάτων αποτελεί μια σοβαρή ιατρική διαταραχή για το μωρό.